Kuu >> Elimu Ya Afya >> Ugonjwa wa seli mundu ni nini (na unatibiwaje)?

Ugonjwa wa seli mundu ni nini (na unatibiwaje)?

Ugonjwa wa seli mundu ni nini (na unatibiwaje)?Elimu ya Afya

Ugonjwa wa seli ya ugonjwa (SCD) ni kikundi cha shida za damu zilizorithiwa zinazoathiri seli nyekundu za damu, haswa molekuli katika seli hizi zinazoitwa hemoglobin ambayo hutoa oksijeni kwa seli mwilini mwote. Kulingana na Vituo vya Kudhibiti na Kuzuia Magonjwa (CDC), hali hiyo inaathiri mamilioni ya watu ulimwenguni kote, pamoja na watu wanaokadiriwa kuwa 100,000 nchini Merika.

Je! Unapataje ugonjwa wa seli mundu?

Ili mtu awe na ugonjwa wa seli ya mundu, wazazi wote wawili lazima wapitishe fomu ya kasoro ya jeni la hemoglobini kwa mtoto wao. Ikiwa mzazi mmoja tu ndiye anayepitisha jeni, mtoto atarithi tabia ya seli ya mundu. Hii inamaanisha damu yao inaweza kuwa na seli za mundu, lakini sio kawaida huwa wagonjwa.



Wagonjwa wa seli za ugonjwa wamevuruga molekuli za hemoglobini ambazo huweka seli nyekundu za damu kuwa mundu, au mpevu. Seli hizi ni ngumu, na utando wao umeharibiwa na kuharibiwa kwa urahisi. Wakati chembe nyekundu ya kawaida ya damu huishi katika mzunguko wa mwili kwa siku 120, seli za mundu hukaa karibu siku 18 au 19. Seli za ugonjwa huzuia mishipa ndogo ya damu (capillaries), ambayo hupunguza mtiririko wa damu kwa viungo tofauti na inaweza kusababisha uharibifu wa viungo vya muda mrefu.



Ingawa hali ya kawaida ya kawaida iko ndani ya seli nyekundu, ugonjwa wa seli mundu unakuwa ugonjwa wa mfumo wa mifumo mingi, anasema Abdullah Kutlar, MD , mtaalamu wa damu ya watu wazima na mkurugenzi wa Kituo cha Sickle Cell katika Chuo Kikuu cha Augusta. Shida za kliniki huathiri viungo vyote vya mwili kutoka kichwa hadi mguu. Inahusishwa na kiharusi, huathiri macho, mapafu, wengu, na mifupa.

Ugonjwa wa seli za ugonjwa huathiri zaidi watu ambao mababu zao walitoka Kusini mwa Jangwa la Sahara, mikoa inayozungumza Kihispania ya Ulimwengu wa Magharibi (Amerika Kusini, Karibiani, na Amerika ya Kati), India, na nchi zingine za Mashariki ya Kati na Mediterranean. Ugonjwa wa seli ya ugonjwa hujitokeza mara nyingi kwa watu kutoka sehemu za ulimwengu ambapo malaria ni ya kawaida-iwe leo au zamani. Watu wanaobeba tabia ya seli mundu wana nafasi nzuri ya kuishi dhidi ya malaria.



Ugonjwa wa seli za ugonjwa hufanyika katika 1 kati ya kila watoto 365 wa Amerika ya kuzaliwa; karibu watoto 1 kati ya 13 Weusi huko Merika huzaliwa na tabia ya seli ya mundu.

INAhusiana: Maswali 9 ya kuuliza daktari ikiwa wewe ni Mweusi, asili, au mtu wa rangi

Aina ya ugonjwa wa seli mundu

Ugonjwa wa seli ya ugonjwa ni neno pana ambalo linajumuisha aina tofauti za hali hiyo. Hizi ndio aina za kawaida za SCD:



  • Anemia ya ugonjwa wa seli (HbSS):Watu walio na aina hii ya SCD hurithi jeni moja ya seli ya mundu kutoka kwa kila mzazi. Anemia ya ugonjwa wa seli kawaida ni aina mbaya zaidi ya ugonjwa wa seli mundu.
  • Ugonjwa wa hemoglobini C (HbSC):Na aina hii ya SCD, jeni moja ya seli mundu hurithiwa kutoka kwa mzazi mmoja, na kutoka kwa mwingine, jeni ya hemoglobini isiyo ya kawaida iitwayo C. Kawaida ni aina kali ya SCD.
  • Saga ya beta thalassemia (HbS beta thalassemia):Watu ambao wana aina hii ya SCD hurithi jeni moja ya seli ya mundu kutoka kwa mzazi mmoja na jeni moja ya beta thalassemia ( aina ya upungufu wa damu kutoka kwa mzazi mwingine. Kuna aina mbili za beta thalassemia: 0 na +. Hbs beta 0-thalassemia ni aina kali zaidi ya ugonjwa wa seli mundu, wakati Hbs beta + ni kali.

Dalili za ugonjwa wa seli mundu

Watu walio na ugonjwa wa seli mundu kawaida huanza kuonyesha dalili za hali wakati wao ni mchanga, karibu miezi 5. Watoto walio chini ya umri huu hawaonyeshi dalili kwa sababu hemoglobini ya fetasi inalinda seli zao nyekundu za damu kutoka kwa ugonjwa. Wanapozeeka, hemoglobini ya mundu inachukua nafasi ya aina ya fetasi.

Dalili na shida za SCD ni tofauti kwa kila mtu na zinaweza kutofautiana kutoka kali hadi kali. Shida ya kawaida ya ugonjwa wa seli mundu ni maumivu makali, inayoitwa vipindi vya maumivu au shida za maumivu, ambazo zinaweza kutoka kwa kali hadi kali. Inatokea wakati seli za mundu zinasafiri kupitia mishipa ndogo ya damu, kukwama, na kuzuia mtiririko wa damu. Hii inaitwa mgogoro wa seli mundu na ndio sababu ya kawaida ya kulazwa hospitalini kati ya wagonjwa wa SCD. Shida zingine ni pamoja na:

  • Ugonjwa wa miguu ya mkono: Uvimbe huu kwa mikono na miguu kawaida ni dalili ya kwanza ya SCD.
  • Upungufu wa damu:Ukosefu wa seli nyekundu za damu zenye afya kubeba oksijeni husababisha upungufu mkubwa wa damu ambapo watu walio na SCD watajisikia wamechoka, kizunguzungu au wenye kichwa kidogo, na wana shida kupumua katika hali kali.
  • Maambukizi :Watu walio na SCD, haswa watoto wadogo, wako katika hatari kubwa ya kuambukizwa kwa sababu ya uharibifu wa wengu.
  • Ugonjwa wa kifua mkali :Hali hii inaonekana na kuhisi sawa na nimonia na maumivu ya kifua, kikohozi, kupumua kwa shida, na homa. Inaweza kutishia maisha.
  • Ufuatiliaji wa Splenic :Hali hii inayohatarisha maisha hufanyika wakati idadi kubwa ya seli za mundu zinaswa katika wengu na kuisababisha kupanua.
  • Vidonda vya miguu :Kiwewe, maambukizo, uchochezi, na mzunguko duni katika mishipa ya damu husababisha vidonda kwenye sehemu ya chini ya mguu.

Je! Ugonjwa wa seli mundu hugunduliwaje?

Uchunguzi wa damu ndiyo njia pekee ya kugundua ugonjwa wa seli ya mundu au kujua ikiwa mtu amebeba jeni la seli ya mundu ambalo wangeweza kupitisha kwa mtoto.



Mtoa huduma ya afya atatoa damu kutoka kwenye mshipa wa mkono kwa watu wazima, na kidole au kisigino kwa watoto na watoto wadogo. Nchini Merika, watoto wachanga huchunguzwa mara kwa mara kwa ugonjwa wa seli ya mundu. Baada ya damu kuchorwa, maabara kisha huchuja sampuli ya hemoglobini yenye kasoro.

Mara nyingi, watu ambao hupatikana kubeba jeni la seli mundu basi hupewa mshauri wa maumbile ambaye husaidia wagonjwa na familia zao kuelewa habari za maumbile na jinsi inavyoathiri huduma zao za matibabu au kusimamia hali zao.



Je! Seli ya mundu inaweza kutibiwa?

Kuishi na ugonjwa wa seli mundu inaweza kuwa changamoto, lakini bado inawezekana kuwa na maisha kamili na yenye afya. Katika kipindi cha miaka 20 hadi 30 iliyopita, utafiti wa matibabu, utunzaji, na elimu juu ya ugonjwa wa seli mundu umesaidia kuboresha mtazamo kwa watu walio na hali hii.

Idadi ya vifo vya SCD kwa vijana ina imeshuka sana zaidi ya miongo kadhaa iliyopita, kutoka 9.3% mnamo 1975 hadi 2.6% kufikia 1989 . KWA utafiti wa hivi karibuni inaonyesha idadi ya vifo kwa watoto wa Kiafrika wa Amerika ikishuka kwa asilimia 68 kwa kipindi cha miaka 16. Watafiti wanasisitiza kupungua kwa chanjo ya pneumococcal iliyotolewa mnamo 2000. Watu wenye SCD hawajalindwa sana na magonjwa mazito na mabaya kama nimonia.



Ingawa watoto walio na ugonjwa wa seli mundu wanaishi kwa muda mrefu, hali hiyo bado inaunganishwa na a maisha mafupi kwa watu wazima . Utafiti unaonyesha wastani wa umri wa kuishi ni miaka 42 kwa wanawake na miaka 38 kwa wanaume.

Wakati utunzaji wa watoto umeharakisha na vituo vipya vya matibabu na watendaji hai, wagonjwa wazima bado wanakabiliwa na mapungufu katika mfumo wa huduma ya afya.



Baada ya mtu aliye na seli ya mundu kufikia umri wa miaka 18 au 19, lazima aondoke kwenye nafasi ya watoto, na kwa bahati mbaya ni mahali ambapo watu wengine huanguka kutoka kwenye mwamba, anasema Barbara Harrison, mshauri wa maumbile na mkurugenzi wa Jamii Outreach and Education for Kituo cha Magonjwa ya Sickle Cell katika Hospitali ya Chuo Kikuu cha Howard. Hakuna wataalam wa damu wanaostahili wa kutosha ambao wamefundishwa ugonjwa wa seli ya mundu na wanajua shida za watu wazima.

Changamoto nyingine: ufadhili wa utafiti. Ugonjwa wa seli ya ugonjwa ni moja wapo ya magonjwa ya kawaida ya kutishia maisha huko Merika bado, hupokea kwa kiasi kikubwa chini ya fedha za utafiti kuliko shida zingine za maumbile kama cystic fibrosis, tofauti ni lawama juu ya ubaguzi wa kimfumo katika utunzaji wa afya. Msingi wa Masi na maumbile ya ugonjwa wa seli mundu ulikuwa moja ya magonjwa ya kwanza kugunduliwa katika magonjwa ya binadamu, lakini, tuko nyuma sana kwa matibabu na hatua ambazo zimepigwa kusaidia kutibu hali hiyo, Harrison anasema.

Hivi sasa, upandikizaji wa seli ya shina (pia huitwa upandikizaji wa uboho) ndio tiba pekee ya ugonjwa wa seli ya mundu. Wakati wa utaratibu huu, madaktari huingiza seli zenye afya (seli za shina) mwilini kuchukua nafasi ya uboho wa mifupa ulioharibiwa. Mwili hufanya seli za damu kwenye uboho katikati ya mfupa. Mara nyingi, madaktari wanatumia upandikizaji wa damu na uboho kutoka kwa wafadhili wenye afya kuponya SCD, lakini wagonjwa wanahitaji wafadhili kutoka kwa mtu aliye na uboho sawa. Kupandikiza pia wakati mwingine kunaweza kusababisha athari mbaya na hata kifo, na haipatikani sana nje ya Merika na Ulaya.

Tiba nyingine inayowezekana kwenye upeo wa macho ni tiba ya jeni . Inajumuisha kuondoa seli za shina ambazo huunda seli za damu na kinga kutoka kwa uboho au damu na kuongeza jeni ambayo ina kasoro kwa watu wenye ugonjwa wa seli ya mundu. Madaktari kisha wanarudisha seli kwa mgonjwa, ambayo husababisha mwili kutoa hemoglobini ya anti-sickling. Watafiti bado wanafanya majaribio ya kliniki, lakini matokeo ya awali yanaonekana kuahidi.

Kwa sasa, dawa inayofaa ni muhimu. Tunahitaji matibabu zaidi wakati tunafanya kazi kwa teknolojia ya hali ya juu, rasilimali nyingi kama upandikizaji wa seli ya STEM na tiba ya jeni, Dk Kutlar anasema.

Matibabu ya seli za ugonjwa

Hatua ya kwanza ya kuishi maisha marefu na SCD ni kupata huduma bora za matibabu kutoka kwa wataalam wa hali hiyo. Halafu, dawa hiyo ni sawa kwa dalili zako maalum.

Hydroxyurea

Matibabu ya kawaida ya ugonjwa wa seli mundu ni hydroxyurea , dawa ambayo watoa huduma ya afya walitumia kwanza kutibu saratani. Watu walio na SCD huchukua kipimo kidogo, na huongeza hemoglobini ya fetasi huku ikizuia shida nyingi za hali hiyo - kupunguza migogoro ya seli ya mundu, kusafiri kwenda hospitalini, hafla za nimonia, na hitaji la kuongezewa damu.

Katika miaka ya hivi karibuni, kampuni za dawa zimevutiwa zaidi na matibabu mpya ya ugonjwa wa seli ya mundu. Hii ni kwa sababu ya ukosefu wa tiba, na kwa sababu ugonjwa wa seli mundu ni mfano wa kutibu hali zingine kama kuvimba na magonjwa ya mishipa ya damu.

Endari (L-glutamine poda ya mdomo)

Tangu 2017, the Utawala wa Chakula na Dawa za Merika (FDA) iliidhinisha tiba mpya ya ugonjwa wa seli mundu, ile ya kwanza kwa miongo. Endari ( L-glutamine poda ya mdomo ) ni kwa watu walio na SCD ambao wana miaka 5 na zaidi. Dawa hiyo, poda ambayo huchukuliwa kwa mdomo, inafanya kazi kama kioksidishaji kupunguza shida kubwa zinazohusiana na hali hiyo. Watafiti wamegundua kuwa watu ambao huchukua Endari wana shida chache za seli za mundu na safari kwenda hospitalini, na pia kukaa mfupi kwa hospitali.

Mchangiaji (voxelotor)

Mnamo 2019, idhini ya FDA iliyofuatiliwa haraka kwa Oxbryta (voxelotor), dawa ya kwanza kutibu sababu za anemia ya seli ya mundu badala ya dalili zake tu. Pamoja na Oxbryta, seli za mundu zina uwezekano mdogo wa kujifunga pamoja na kuunda sura ya mundu, ambayo inaweza kusababisha viwango vya chini vya hemoglobini kwa sababu ya uharibifu wa seli nyekundu za damu, Richard Pazdur, MD, mkurugenzi wa Kituo cha Ubora cha Oncology cha FDA (OCE) alisema katika kutolewa kwa habari kutangaza matibabu . Tiba hii hutoa chaguo mpya ya matibabu kwa wagonjwa walio na hali mbaya na ya kutishia maisha. Oxbryta ni ya watoto na watu wazima miaka 12 na zaidi.

Adakveo (crizanlizumab-tmca)

FDA iliidhinisha dawa nyingine mwishoni mwa 2019 , Adakveo (crizanlizumab-tmca), ambayo hupunguza idadi ya migogoro ya seli mundu kwa watu wazima na watoto zaidi ya umri wa miaka 16. Dawa ni sindano, ambayo watu walio na SCD hupokea kwa vipindi, kila wiki mbili mwanzoni na kisha kwenda kwa mara moja kwa mwezi.

Kituo cha Sickle cha Chuo Kikuu cha Augusta kilikuwa sehemu ya jaribio la kitaifa kwa matibabu haya, na Dk Kutlar anasema athari kutoka kwa wagonjwa ilikuwa nzuri sana. Baada ya kumaliza masomo, wagonjwa wachache walikuja kwetu na kusema, 'nilikuwa najisikia vizuri sana wakati nilikuwa nikipata infusions hizo. Je! Kuna njia yoyote unaweza kunirudisha nyuma juu ya hili? ’Kwa hivyo, kwa kifupi, hiyo ilikuwa uzoefu mzuri kutoka kwa mtazamo wa mgonjwa.

Matibabu ya magonjwa ya seli
Jina la dawa Darasa la dawa Njia ya utawala Kiwango cha kawaida Madhara Pata kuponi
Hydroxyurea (Droxia, Hydrea, Siklos) Antimetabolite Simulizi Kidonge moja cha 200-400 mg kwa siku Kizunguzungu, kusinzia, maumivu ya tumbo, kuvimbiwa, kuharisha, kichefuchefu, kutapika, na kukosa hamu ya kula Pata kuponi
L-glutamine poda ya mdomo ( Endari ) Asidi ya amino Simulizi Gramu 10-30 mara mbili kwa siku iliyochanganywa na chakula au kinywaji Kuvimbiwa, kichefuchefu, maumivu ya kichwa, maumivu ya tumbo, kikohozi, maumivu ya mwisho, maumivu ya mgongo, na maumivu ya kifua Pata kuponi
Voxelotor (Oxbryta) Moduli ya mshikamano wa oksijeni ya hemoglobini Simulizi Kibao kimoja cha miligramu 1,500 kwa siku kimechukuliwa na au bila chakula Kichwa, kuhara, maumivu ya tumbo, kichefuchefu, uchovu, upele, na homa Pata kuponi
Crizanlizumab-tmca (Maji) P-selectin kizuizi Sindano Sindano 5 mg kwa wiki 0 na 2, na kisha kila wiki 4 Kichefuchefu, maumivu ya viungo, maumivu ya mgongo, na homa Jifunze zaidi

Watu wenye ugonjwa wa seli mundu pia huchukua kaunta au dawa ya dawa ya maumivu ya muda mrefu na inaweza kuhitaji kuongezewa damu kutibu shida kama upungufu wa damu au maambukizo.

Rasilimali za seli za ugonjwa

Bunge la Merika limeteua Septemba kama Mwezi wa Kitaifa wa Uhamasishaji Seli za Wagonjwa kusaidia kuleta uelewa kwa utafiti na matibabu ya ugonjwa wa seli mundu. Ili kujifunza zaidi juu ya hali hii, tembelea: